Volumus addere crustula additamenta intellegere quomodo GOV.UK uteris, memores uncinorum tuorum et operas gubernationis meliores.
Accepisti additional crustulum.Optavit e crustula libitum.Quandoque occasus crustulum tuum mutare potes.
Nisi aliter notetur, haec publication sub Open Government License v3.0 distribuitur.Ad hanc licentiam spectandam, visita nationalarchives.gov.uk/doc/open-govenment-licence/version/3 vel ad informationem politiae scribe, Archivum Nationale, Kew, London TW9 4DU, vel electronicam electronicam: psi@nationalarchives.gov.BRITTANIA MAJOR.
Si conscius fuerimus cuiuslibet tertiae partis librariae notitiae, licentiam impetrare debebis a possessore proprietatis librariae.
Publicatio praesto est apud https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
DNA fundamentum est totius vitae biologicae et primo anno 1869 a Chemico Helvetico Friedericus Miescher deprehensus est.Centuria inventorum incrementalium Iacobum Watson, Franciscum Cricks, Rosalind Franklin, et Mauritium Wilkinsum anno 1953 evolvit, ut exemplar nunc celebre "duplex Helix" evolveret, duobus catenis contextis constans.Postrema intellegentia structurae DNA, alterum L annos accepit antequam genome humanum completum anno 2003 ab Humano Genome Project consecutum est.
Sequentia genome humani in tractu millennii est punctum flexus in intellegendo biologiae humanae.Denique legere blueprint geneticae naturae possumus.
Cum igitur technologiae utendi ad legendum genus genome humanum celeriter progressi sunt.Pervenit ad 13 annos ad sequentia primum genome, quod significabat multa studia scientifica solum in quibusdam DNA partibus versari.Totum genome humanum nunc in unum diem sequi potest.Progressus in hac technologia sequendo ad maiores mutationes induxerunt in nostra facultate intelligendi genus humanum.Investigationes scientificae magnae pervestigationis nostrae melius intellexerunt relationem inter quasdam partes DNA (Genes) et quasdam notas et lineamenta.Attamen influxus genesis variarum notarum valde implicatus est aenigma: unumquemque nostrum habet circiter viginti milia generum quae operantur in reticulis complexis quae mores nostros afficiunt.
Hodie focus inquisitio fuit de sanitate et morbo et in quibusdam casibus multum profecit.Inde est ubi genomicum instrumentum fundamentale fit in nostra progressione sanitatis et morborum cognoscenda.Genomica infrastructura mundi primas UK in fronte mundi ponit secundum notitias genomicas et inquisitiones.
Hoc per COVID pandemicum manifestum est, cum UK praeeuntem viam in genome sequendo viri Sars-CoV-2i.Genomica paratur ut columna centralis systematis valetudinis futurae UK.In dies magis magisque praebere debet morborum deprehensionem, diagnosin morborum geneticorum rariorum, et iuvare curationem sanitatis sartoris melioribus hominibus.
Scientes melius intellegunt quomodo DNA nostra coniungitur amplis notis in regionibus praeter salutem, sicut usus, lusus et educatio.Haec investigatio genomicae infrastructurae usus est ad investigationes sanitatis evolutas, mutato intellectu quomodo amplitudo linearum humanarum formata et amplificata est.Dum nostra cognitio genomica vitiorum notarum crescit, longe post sanas lineamenta deflectit.
Occasiones et provocationes cernimus in genomicis sanitatis, sicut opus consilii geneticae vel cum probatio praebet satis informationes ad usum suum iustificandum, fenestram aperiens in potentia futura genomicorum non sanitatis.
Praeter auctum usum cognitionis genomicae in regione sanitatis, numerus hominum magis cognoscitur cognitionis genomicae per societates privatas quae officia directa praebent dolori.Pro mercede hae societates hominibus occasionem praebent maioribus suis studiis et informationes genomicas de notarum amplitudine obtinent.
Crescens cognitio ab inquisitione internationali, prosperum progressionem novarum technologiarum effecit, et accuratio qua praediscere possumus notas humanas ex DNA increscere.Praeter intellectum, nunc technice quaedam genera recensere potest.
Dum genomica potentia multas societatis aspectus transformandi habet, usus eius cum ethica, notitia et periculo securitatis venire potest.In ambitu nationali et internationali, usus genomicorum pluribus normas voluntarias et regulas generaliores genomicas non nominatim regitur, sicut Praesidium Datorum Generalium Legis.Cum potestas genomicorum augetur et usus eius augetur, gubernationes magis magisque obversantur electioni an accessus genomicorum in societatem secure perseveret.Investigationes genomicas in infrastructura et genomica varias vires in Consociatione UK, coordinatam industriam ab imperio et industria requiret.
Si determinare posset, si puer tuus in ludis vel in Academiis excellere posset, visne?
Hae quaestiones quaedam iustae sunt, quas in proximo futurum esse verisimile est, sicut scientia genomica magis magisque nobis praebet notitias de genome humano et de munere quod agit in moribus nostris moribusque movendis.
Informationes de genome humano - eius singulari acido deoxyribonucleico (DNA) sequentia - iam adhibetur ut aliquas medicinas diagnoses et curationem personalem adhibeat.Sed etiam incipiunt intellegere quomodo genoma influat notiones et mores hominum ultra sanitatem.
Iam argumenta sunt genoma influentia non sanitatis lineamenta sicut periculosum acceptionem, substantiam formationem et usum.Sicut plus discimus quomodo genesis notae influentiae, melius praedicere possumus quam probabile et quatenus aliquis notam istarum enucleatarum ex eorum geneoma serie enucleabit.
Hic movet varias quaestiones magnas.Quid est hoc notitia usus est?Quid hoc ad nostram societatem?Quomodo consilia in diversis partibus aptanda sunt?Quid opus est maiori ordinatione?Quomodo alloquemur quaestiones ethicae elatae, pericula discriminandi et minas potentiae ad secretum compellans?
Dum aliquae applicationes genomicorum potentialium in brevi vel etiam medio termino materiari non possunt, novae modi ad informationes genomicas utendi hodie explorantur.Hoc significat, nunc tempus est usui genomicorum futurorum praedicere.Nobis etiam necessarium est considerare consectaria possibilia si officia genomica praesto fiant publicis antequam scientia vere parata sit.Id nos sinit recte considerare opportunitates ac pericula ut novae hae genomicae applicationes praesentent ac determinent quid in responsione facere possimus.
Haec relatio genomicos ad non-speciales introducit, explorat quomodo scientia evolvitur, et conatus suos in variis campis ictum considerare conatur.Respicit nunc quid futurum sit et quid futurum sit, et ubi potentia genomicorum contemni possit, explorat.
Genomica non est solum consilium sanitatis.Hoc consilium amplis locis afficere potuit, ab educatione et iustitia criminali ad usum et assecurationem.Haec relatio ad genomica humana non salutem spectat.Etiam usum genome in agricultura, ecologia et synthetica biologiae explorat ad intellegendam latitudinem eius potentiae usuum in aliis locis.
Maxime autem quae scimus de genomicis humanis, venit ex investigatione examinans munus suum sanitatis et morbi.Sanitas est etiam locus ubi multae applicationes potentiae augentur.Id ubi incipiemus, et cap. 2 et 3 scientiam et progressionem genomicorum exhibent.Hoc contextui praebet campum genomicorum et technicam cognitionem necessariam praebet ad intellegendum quomodo areas genomicas afficit non sanitatis.Lectores nullo technico loco tuto transilire possunt hanc introductionem ad Capita 4, 5, et 6, quae praecipua huius relationis argumenta exhibent.
Diu homines nostris geneticis captus est ac munus quod ludit in nostra formatione.Quaeramus intellegere quomodo factores geneticae nostrae influant notas physicas, sanitatem, personalitatem, lineamenta et artes, et quomodo se occurrunt cum influentiis environmentalibus.
£4 miliardis, 13 annos sumptus et tempus ad primam seriem genomatis humani explicandam (inflatio-compensatio accommodata).
Genomica studium est geneomorum organismi - earum completae DNA sequentia - et quomodo omnes nostri genes cooperantur in systematis biologicis nostris.Saeculo XX, studium genomorum plerumque circumscribitur animadversionibus geminorum ad partes hereditatis et ambitus pervestigandae in physica et morum lineamentis (vel "natura et educatio".Medii tamen MM milia notata sunt a prima publicatione genome humani et progressionis technologiae genomicae vilioris et vilioris.
Haec methodi significant quod investigatores possunt tandem directe studere codicem geneticum, multo minore pretio et tempore.Totum genus humanum sequentum, quod annos capere solebat, et billiones pondo sumptum, nunc minus quam in die accipit et fere £800 libris constat.Investigatores nunc possunt genomas centenarum hominum resolvere vel ad biobanks coniungere, quae informationes de genomes millium hominum habent.Quam ob rem notitia genomica magna cumulata est ad usum investigationis.
Hucusque genomica maxime adhibita est in investigationibus medicis et sanitatis.Exempli gratia, praesentiam defectivam variantium geneticorum exprimens, sicut BRCA1 variantes cum cancro pectori coniunguntur.Hoc potest permittere ante praecavendum curationem, quae sine scientia genome fieri non potest.Sed, cum intellectus genomicorum increverit, in dies magis claruit influentiam genome longe ultra sanitatem et morbum extendere.
Praeteritis XX annis, investigationes ad nostram geneticam structuram intelligendam significanter processit.Genome structuram et functionem intelligere incipimus, sed adhuc multum discimus.
Ex annis 1950 cognovimus DNA seriem nostram esse codicem qui instructiones continet quomodo cellae nostrae servo faciant.Unaquaeque gene respondet dapibus separato quod lineamenta organismi determinat (qualis est oculus color vel magnitudo floris).DNA lineamenta per varias mechanismos afficere possunt: una gene lineamentum determinare potest (exempli gratia ABO generis sanguinis), plures genes synergistice agere possunt (exempli gratia, incrementum cutis et pigmentationis), vel quaedam gena aliudque incidere possunt, influentiam diversarum larvarum. genes.genes.alia genes (ut calvitium et color capillus).
Plurimae notae commoventur compositione multorum (fortasse millium) diversorum segmentorum DNA.Mutationes autem in DNA nostra causa mutationes in proteins, quae ad notas mutatas ducere possunt.Praesent consectetur varius mi varius varius, varius et morbi.Mutationes alicui commodum vel incommodum dare possunt, mutationes neutrae esse vel nullum omnino effectum habere.Deferri in familias aut ex conceptione possunt venire.Attamen, si in adulta aetate fiunt, haec fere privatis potius quam sobolis expositio limitatur.
Variatio notarum etiam per machinas epigeneticas moveri potest.Utrum genes versantur in vel off control possunt.Mutationes geneticae dissimiles convertuntur et partim ab ambitu dependentes.Hoc significat causam intelligendi notam non solum addiscendi quod ordo geneticae notae influit.In ampliore contextu genetica oportet considerare, reticulas et interactiones per genome intelligere, necnon partes ambitus.
Technologia genomica adhiberi potest ad seriem geneticam individui determinare.Hae methodi nunc late in multis studiis adhibentur ac magis magisque offeruntur a societatibus commercialibus pro sanitate vel analysi progenitis.Modi adhibiti a societatibus vel investigatoribus ad seriem geneticam alicuius determinandam variant, sed usque in recenter, ars quae vulgo DNA microarraying vocatur.Microarrays metiuntur partes genome humani potius quam totam seriem legendi.Historice microchips simplicior, velocior et aliis modis vilior fuit, sed limitationes nonnullas earum usus habet.
Cum data cumulata sunt, pervestigari possunt in scalis adhibitis studiis consociationis genome-latis (vel GWAS).Haec studia variantes geneticae quaerunt cum aliquibus notis associatas.Attamen modernis, etiam maximis studiis, partem tantum geneticorum effectuum patefeceram, multarum notarum notarum comparationem ad id quod a geminis studiis expectandum est.Defectum cognoscendi omnes figentes geneticos ad notam pertinentes nota est sicut problema "absentis hereditatis".[ nota 2]
Attamen facultas GWAS ad cognoscendum variantes geneticas cognatas magis notitias meliores facit, ut problema de defectu haereditatis solvi possit sicut notitiae genomicae magis colligitur.
Praeterea, cum gratuita cadere pergunt et technologiam emendare pergunt, magis ac magis investigatores utuntur technica quae totum genome sequencere pro microarrays.Hoc directe legit consequentiam totius genome quam sequentia partialia.Sequentia plures limitationes microarrays sociatas superare potest, inde in notitias ditiores et magis informativum.Haec notitia adiuvat etiam ad reducendam quaestionem de non-hereditate, quae modo incipimus plura discere de quibus genes coniunctim ad notarum influxum pertinent.
Item, ingens collectio sequentium genomarum integrarum quae nunc ad publicam salutem propositae sunt propositae uberiores et certiores notitias inquisitionis praebebit.Hoc illis profuturum est, qui sanae et insanae notae student.
Sicut plus discimus quomodo genesis lineamenta influentia, melius possumus praedicere quam diversae genes simul ad aliquod notam cooperantur.Hoc fit iungendo effectus putativos ex multiplici gene in unam mensuram responsabilitatis geneticae quae in nomine polygenico est.Scores polygenicas tendunt ut veriores praedicatores hominis verisimilitudo notam enucleandi quam individui figendi genetici.
Turpia polygenica nunc popularis in sanitate investigationem obtinent cum fine unius diei utentes eas ut interventus clinicos ad singulas gradus dirigant.Attamen, ustulo polygenico a GWAS limitantur, tot notae suae scopum accuratissime nondum praedixerunt, et ustulo polygenico pro augmento tantum 25% predictive accurate assequuntur.[Footnote 3] Id est, signa quaedam non esse tam accurata quam alia diagnostica methodi ut sanguinem probat vel MRI.Tamen, ut notitia genomica emendatur, accuratio polygenicitatis aestimationes quoque emendare debet.In futurum, ustulo polygenic informationes de periculo clinico maturius quam instrumenta diagnostica tradita praebere possunt, eodemque modo uti possunt ad condiciones non-salutis praedicere.
Sed, sicut aditus, limites habet.Praecipua limitatio GWAS est diversitas notitiarum usus, quae diversitatem incolarum secundum totum non reddit.Studia monstraverunt usque ad 83% GWAS in cohortibus originis tantum Europaeae peragi.[Footnote 4] Hoc patet inconveniens quia significat GWAS nonnisi ad quasdam nationes pertinere.Ideo progressio et usus predictorum testium secundum GWAS populationis pondus eventum ad discrimen contra populum extra multitudinem GWAS ducere possunt.
Pro notis non-salutis, praedictiones ustulo polygenico nitentes minus nunc informativum sunt quam in promptu notitiae non-genomicae.Exempli gratia, ustulo polygenico ad acquirendum educationis praenuntiandum (unum ex potentissimis ustulo polygenic) minus informativum sunt quam simplices mensurae educationis parentum.[Footnote 5.] Dicivae potentiae scor- pionis polygenicae inevitabiliter augebitur sicut scala et studiorum diversitas, ac studia in totum genomum sequen- tiae notitiae augebunt.
Investigatio genome spectat ad genomicos sanitatis et morbi, adiuvans ad cognoscendas partes genome quae morborum periculum afficiunt.Quod scimus circa partes genomicorum a morbo pendere.Quidam morborum gene unius, ut Huntington morbus, accurate praedicere possumus hominem morbum explicandi verisimilitudo secundum eorum genomic notitia.Nam morbi causata ex multis generibus cum influentiis environmental coniunctae, sicut morbus cordis coronarius, subtilitas praedictionum genomicarum multo inferior erat.Saepe morbi vel notam magis complexu, difficilius est accurate intelligere et praedicere.Attamen accuratio predictive melioris factae cohortes studiosae auctiores ac magis diversae fiunt.
UK in fronte sanitatis inquisitionis genomicae.Ingens infrastructura in technologia genomica, investigationis databases et potentiam computandi elaboravimus.In UK maiorem adiumentum genome cognitionis globalis fecit, praesertim in COVID-19 pandemico cum viam in genome sequendo viri Sars-CoV-2 et variantes novas duximus.
Genome UK ambitiosus est UK consilium sanitatis genomicae, cum NHS genoma integrans sequelam in exercitatione orci cura pro diagnosi morborum rariorum, cancri vel morbis infectiosis.[Note 6]
Hoc etiam in numero genomorum humanorum investigationi promptorum notabili incremento ducet.Hoc permittere debet ad ampliorem inquisitionem et novas facultates aperiendas ad genomicorum applicationem.Sicut dux globalis in evolutione notitiarum genomicarum et infrastructurae, UK potentiam habet ducem globalem in ethica et disciplina genomicae disciplinae fieri.
Direct Consumptio (DTC) genetica probatio rhoncus venduntur directe ad consumerent sine curarum provisoribus sanitatis.Saliva swabs ad analysim arcessitur, qui usores cum sanitate personali vel analysi originis in paucis tantum hebdomadibus adhibet.Hoc mercatum celeriter crescit, cum decem decies centena milia consumerent circum orbem terrarum praebens exempla DNA mercatorum sequencium ut perspiciantur in valetudinis, generis et geneticae inclinationis notarum.
Accurate aliquarum genomarum analyticorum quae praebent officia directa-ad-sumor nimis potest esse humilis.Expertus etiam personalem intimitatem attingere potest per communicationem, identificatio propinquorum, et potentiae in protocolla cybersecuritate cessat.Customers non plene has quaestiones comprehendere cum societatem DTC probationis contingentes.
Genomica probatio DTCs pro notis non-medicis etiam late inordinata est.Excedunt leges regentis medicinae probationis genomicae et innituntur loco provisoribus voluntariis auto-regulis testium.Multae ex his societatibus etiam extra UK fundatae sunt nec in UK regulantur.
DNA sequentia unicam vim habent in scientia forensi ad cognoscendos homines ignotos.Analysis fundamentalis DNA late usus est quia DNA fingerprints in 1984 inventa est, et in UK National DNA Database (NDNAD) continet 5.7 decies centena milia personarum personalium et 63 1,000 scaenae criminis.[Note 8]
Post tempus: Feb-14-2023